QUÉ ES LA PORFIRIA

El término porfiria se refiere a un grupo de al menos ocho desórdenes que difieren clínicamente uno de otro, pero todos comparten el mismo problema de acumulación de “porfirinas” o “precursores de la porfirina” en el cuerpo. La porfirina es un bloque en la construcción de hem. Y hem es la parte de la hemoglobina que contiene hierro en los glóbulos rojos que transportan oxígeno a todos los órganos en nuestro cuerpo.

Muchos de los síntomas de las porfirias son inespecíficos, por lo que el diagnóstico suele retrasarse. Las pruebas de laboratorio pueden confirmar o excluir el diagnóstico. Los principales metabolitos que se acumulan en la porfiria son el ácido aminodeltalevulínico (ALA) y el porfobilinógeno (PBG) en orina se cuantifican fácilmente con métodos químicos y los isómeros urinarios de la porfirina se pueden separar y cuantificar mediante cromatografía líquida de alta resolución. Las porfirinas fecales se pueden extraer y analizar de forma semicuantitativa por cromatografía en capa fina. Estos estudios, junto con los síntomas, permiten definir el perfil diagnóstico de las porfirinas acumuladas, sus precursores, o ambos, en cada trastorno. Sin embargo, para lograr un diagnóstico definitivo es necesario demostrar la deficiencia enzimática específica. El aislamiento y la caracterización del ADN que codifican varias de las enzimas de la biosíntesis del hem han permitido definir las lesiones moleculares que causan cada porfiria específica. Los análisis moleculares que aprovechan esta información permiten obtener el diagnóstico prenatal en las familias con mutaciones conocidas. La acumulación de porfirinas en el cuerpo causa síntomas en dos sistemas de órganos principales: el sistema nervioso y la piel. Los efectos en el sistema nervioso ocurren en la porfirias agudas. Con frecuencia, el diagnóstico se retrasa porque los síntomas no son específicos. Algunos pacientes tienen ataques en los cuales los nervios del cuerpo no funcionan apropiadamente. El dolor abdominal y la debilidad pueden ser un síntoma.

Las manifestaciones de la piel pueden incluir quemaduras, ampollas y desgarre de las áreas expuestas al sol. El exceso de porfirinas también se puede excretar en la materia fecal.

Esta enfermedad se puede manifestar en diferentes etapas de la vida, en la niñez temprana, la pubertad y la edad adulta dependiendo del tipo de porfiria.

La aparición más frecuente ocurre entre los 20 y 40 años de edad. La enfermedad afecta a los hombres menos frecuentemente que a las mujeres, en quienes los ataques se relacionan con el ciclo menstrual. Largos períodos pueden separar los ataques, los cuales se pueden precipitar por drogas, infecciones, consumo de alcohol, dietas entre otros.


TIPOS DE PORFIRIA

Se clasifican en 2 grandes grupos: Hepáticos o Eritropoyéticos en función del lugar primario de sobreproducción y acumulación de la porfirina y de sus precursores, pero algunos presentan características superpuestas. La manifestación principal de las porfirias hepáticas son los síntomas neurológicos, como dolor abdominal, neuropatías y transtornos mentales, mientras que los pacientes con porfirias eritropoyéticas presentan de forma primaria fotosensibilidad cutánea. No se conoce con exactitud el motivo de la afectación neurológica en las porfirias hepáticas. La sensibilidad de la piel al sol se debe al hecho de que la estimulación del exceso de porfirinas en la piel por parte de los rayos ultravioleta de mayor longitud de onda provoca daño celular, cicatrices y deformidad. Las hormonas esteroideas, los fármacos y la nutrición influyen en la síntesis de las porfirinas y sus precursores, lo cual precipita o aumenta la gravedad de algunas porfirinas. Así, las porfirias entran dentro de la categoría de los trastornos ecogénicos, en los cuales los factores ambientales, fisiológicos y genéticos interactúan para ocasionar los distintos síntomas.

CLASIFICACION DE LAS PORFIRIAS

PORFIRIAS HEPÁTICAS


La instauración rápida de los síntomas neurológicos es característica de las porfirias hepáticas. Durante un ataque agudo, los sujetos presentan concentraciones plasmáticas y urinarias notablemente elevadas de los precursores de porfirinas ALA y PBG procedentes del hígado .

1. Intermitente Aguda (PAI)
2. Porfiria Cutánea Tarda (PCT)
3. Porfiria Variegata(PV)
4. Coproporfiria Hereditaria (CPH)
5. Porfiria por Deficit de Aladeshidratasa

PORFIRIAS ERITROPOYETICAS

En estos tipos de porfiria, las porfirinas de los eritrocitos de la médula ósea y plasmáticas, que se encuentran elevadas, se depositan en la piel y producen fotosensibilidad cutánea.

1. Porfiria Eritropoyética Congénita o Sindrome de Gunther(EPC)
2. Protoporfiria Eritropoyética(PPE)
3. Anemia Sideroblastica Ligada a X (ASLX)